CareLit Fachartikel

Rezidivierende Muskellähmungen

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 06 · S. 369-370

Dokument
882638
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2006
Jahrgang 6
Seiten
369-370
Erschienen: 2006-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617931

Zusammenfassung

Zusammenfassung Rezidivierende Muskellähmungen geben oft Anlass zu einer ausgedehnten apparativen Diagnostik. Ein 14-jähriger Junge wurde mit Paresen im Bizeps- und Fußheberbereich nach Bagatelltrauma vorgestellt. Familienanamnestisch fielen rezidivierende passagere Lähmungen beim Kindesvater auf. Die Elektroneuro- und Elektromyographie (EMG/ENG) zeigten eine peripher-neurogene Schädigung. In der genetischen Untersuchung konnte mit dem Nachweis einer Deletion im Bereich des Peripheren Myelin Protein 22-Gens (PMP22) in der chromosomalen Region 17p11.2 der klinische Verdacht auf eine HNPP (hereditary neuropathy wi…

Schlagworte

Neuropathie Deletion 17p11.2 HMSN IA TENS Neuropathy Kinder- und Jugendmedizin