CareLit Fachartikel
Der undiagnostizierte Patient mit lysosomaler Speicherkrankheit
N.N. · Arthritis und Rheuma · 2013 · Heft 06 · S. 386-392
Dokument
882664
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) umfassen eine Gruppe von etwa 50 monogenen, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal (3) vererbten Erkrankungen mit gleichem Pathomechanismus, aber teils sehr unterschiedlicher Symptomatik. Die Verläufe sind häufig schwerwiegend mit dubiöser Prognose. Aufgrund eines mutationsbedingten Funktionsverlustes lysosomaler Enzyme werden bestimmte Makromoleküle nicht abgebaut, sondern gespeichert, mit der Folge von Gewebe- und Organschädigung. Bei derzeit sechs LSK stehen seit geraumer Zeit Enzymersatztherapien zur Verfügung mit dem Potenzial einer deutlichen Prognos…
Schlagworte
Lysosomale Speicherkrankheiten
Bewegungsapparat
Enzymersatztherapie
Lysosomal storage diseases
musculoskeletal system
enzyme replacement therapy
Arthritis und Rheuma
