CareLit Fachartikel

Hoffnung für Huntington-Patienten – erste klinische Gene-Silencing-Studie

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2017 · Heft 08 · S. 463-466

Dokument
883205
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2017
Jahrgang 85
Seiten
463-466
Erschienen: 2017-08-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0043-108061

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei der Huntington-Erkrankung handelt es sich um eine bisher nicht kausal behandelbare neurodegenerative Erkrankung, die mit motorischen, psychiatrischen und kognitiven Symptomen einhergehen kann. Die Ursache der in Deutschland mit einer Häufigkeit von etwa 1:10 000 auftretenden, autosomal-dominant vererbten Erkrankung, ist eine Mutation im Huntingtin-Gen (CAG-Expansion). Diese führt zu einer Polyglutamin-Expansion im Huntingtin-Protein (HTT). Das so veränderte HTT (mHTT) hat eine zytotoxische Wirkung, ist schlecht löslich, neigt zur Aggregation in der Zelle und löst eine komplexe pathophysiologi…

Schlagworte

Huntington Therapie Antisense-Oligonukleotide Gene Silencing therapy antisense oligonucleotides Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie