High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease – Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen
Jessica Bzdok, Rafael Tesorero, Ute Holtkamp, Siegfried Burggraf, Elfriede Schuhmann, Friedrike Hörster, Georg F. Hoffmann, Nils Janzen, Jürgen G Okun, Marc Becker, Jürgen Durner · Klinische Pädiatrie · 2023 · Heft 06 · S. 366-372
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die Sichelzellkrankheit (SCD) bezeichnet eine Gruppe von Hämoglobinopathien mit einer gemeinsamen Punktmutation, die zur Bildung von Sichelzell-Hämoglobin (HbS) führt. Für das Hochdurchsatz-Neugeborenenscreening (NGS) auf SCD bietet sich ein zweistufiges Verfahren an, in dem die qPCR HbS-haltige Proben vorselektiert, die mit einer zweiten Methode differenziert werden. Methoden Drei NGS-Zentren, in denen ein qPCR-basiertes Primärscreening auf SCD durchgeführt wird, haben sich einem Laborvergleich unterzogen. Zur Differenzierung wurden Tandem-MS oder HPLC genutzt. Ergebnisse In einem La…
