Analysis of Suspected Achromatopsia by Multimodal Diagnostic Testing
Sylvia A. Kugler, Christophe Valmaggia, Veit Sturm, Daniel F. Schorderet, Margarita G. Todorova · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2023 · Heft 10 · S. 1158-1173
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Achromatopsie (ACHM) als eine erbliche Zapfenerkrankung kann sich als stationäre oder als progressive Erkrankung manifestieren. Die genaue klinische und genetische Diagnostik kann eine individuelle Prognose, akkurate genetische Beratung und eine optimale Wahl von Sehhilfen erlauben. Das primäre Ziel der Studie war, das Spektrum der klinischen und genetischen Diagnostik zu ermitteln, um das Krankheitsbild der ACHM zu charakterisieren. Methoden Eine retrospektive Analyse wurde bei 8 Patienten von nicht verwandten Familien (5 ♀,3 ♂) durchgeführt; das Alter war zum Zeitpunkt der Diagnoses…
