CareLit Fachartikel

Elektrophysiologie, Muskelbiopsie und Molekulargenetik in der Diagnose von Myopathien

N.N. · Nervenheilkunde · 2012 · Heft 10 · S. 693-698

Dokument
885882
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2012
Jahrgang 31
Seiten
693-698
Erschienen: 2012-10-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628181

Zusammenfassung

Zusammenfassung Während bei einigen Myopathien der typische Phänotyp ausreicht, um die Diagnose durch eine gezielte molekulargenetische Untersuchung zu sichern, erfordert bei der Mehrzahl der Myopathien die Diagnostik noch immer die subtile Analyse des Phänotyps, der elektromyografischen Befunde und der histologischen Veränderungen. In vielen Fällen ermöglicht erst die Zusammenschau dieser Befunde eine gezielte molekulare Diagnostik. Allerdings sind in Abhängigkeit vom jeweiligen klinischen Phänotyp häufig nicht alle Untersuchungen notwendig. In der vorliegenden Arbeit wird der Versuch unternommen, Notwendigkeit…

Schlagworte

Muskelerkrankungen Muskelbiopsie Mole-kulargenetik Elektrophysiologie Muscle diseases muscle biopsy molecular genetics electrophysiology Nervenheilkunde