CareLit Fachartikel

Mitochondriale chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

N.N. · Nervenheilkunde · 2009 · Heft 05 · S. 289-292

Dokument
885915
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 28
Seiten
289-292
Erschienen: 2009-05-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628631

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) wurde erstmals vor über 100 Jahren beschrieben und ist die häufigste Form einer mitochondrialen Erkrankung. Molekulargenetisch lassen sich singuläre und multiple Deletionen sowie Punktmutationen der mitochondrialen DNA nachweisen. Singuläre Deletionen treten in der Regel sporadisch auf. Multiple Deletionen entstehen auf dem Boden nukleärer Gendefekte, wobei autosomal rezessive oder dominante Erbgänge möglich sind. Punktmutationen folgen einer mitochondrialen Vererbung, das heißt, sie werden von der Mutter auf die nachfolgende Generation wei…

Schlagworte

CPEO mitochondrial Genotyp Phänotyp genotype phenotype Nervenheilkunde