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Partielle Trisomie 18 bei einem 7-jährigen Mädchen

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2009 · Heft 08 · S. 476-479

Dokument
885937
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2009
Jahrgang 09
Seiten
476-479
Erschienen: 2009-08-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1628971

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Trisomie 18 kann komplett, partiell oder in Mosaikform vorliegen. Die Ausprägung der Dysmorphiezeichen, Organbeteiligung und Lebenserwartung variieren erheblich. Die maximale Ausprägung zeigt sich phänotypisch und durch Organbeteilung bei der kompletten Trisomie; die durchschnittliche Lebenserwartung liegt deutlich unter einem Jahr. Bei der partiellen Trisomie und der Mosaikform sind die Dysmorphiezeichen und die Organbeteiligung ge-ringer ausgeprägt, die Lebenserwartung liegt in der Regel höher. Wir beschreiben hier eine Patientin mit einer partiellen Trisomie 18, die zum Vorstellungszeitpun…

Schlagworte

Trisomie 18 Sprachentwicklungsverzöge-rung statomotorische Entwicklungsverzöge-rung Trisomy 18 language developmental delay psychomotor developmental delay Kinder- und Jugendmedizin