CareLit Fachartikel

Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie

Christina A. Eichstaedt, Olympia Bikou, Natascha Sommer, Ralph T. Schermuly, Soni S. Pullamsetti, Norbert Weissmann, Lars Harbaum, Christoph Tabeling, Max Wißmüller, Vasile Foris, Wolfgang M. Kuebler, Katrin Hinderhofer, Andrea Olschewski, Grazyna Kwapiszewska · Pneumologie · 2023 · Heft 11 · S. 862-870

Dokument
886470
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pneumologie
Autor:innen
Christina A. Eichstaedt, Olympia Bikou, Natascha Sommer, Ralph T. Schermuly, Soni S. Pullamsetti, Norbert Weissmann, Lars Harbaum, Christoph Tabeling, Max Wißmüller, Vasile Foris, Wolfgang M. Kuebler, Katrin Hinderhofer, Andrea Olschewski, Grazyna Kwapiszewska
Ausgabe
Heft 11 / 2023
Jahrgang 77
Seiten
862-870
Erschienen: 2023-11-01 00:00:00
ISSN
0934-8387
DOI
10.1055/a-2145-4663

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle…

Schlagworte

Genetik pulmonalarterielle Hypertonie molekular genetische Diagnostik genetische Beratung genetics pulmonary arterial hypertension molecular genetic diagnostics genetic counselling Pneumologie