Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)
Corinna Grasemann, Florian Barvencik, Heide Siggelkow, Roland Kocijan, Elena Tsourdi, Wolfgang Högler, Uwe Kornak · Osteologie · 2023 · Heft 04 · S. 270-277
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungSeltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Be…
