Ergebnisse der endoskopischen Vorsorge und Therapie des Duodenums bei MUTYH-assoziierter Polyposis
Sonja Haas, Christian P. Strassburg, Jacob Nattermann, Robert Hueneburg · Zentralblatt für Chirurgie · 2023 · Heft 06 · S. 502-507
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Polyposissyndrom. Ursächlich ist eine homozygote oder Compound-heterozygote Keimbahnmutation im MUTYH-Gen. Die MAP ist durch zahlreiche kolorektale Adenome charakterisiert, weiterhin liegt ein erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome (KRK) vor. Jedoch kann der Phänotyp sehr variabel sein, bspw. haben Betroffene auch ein erhöhtes Risiko für Polypen des oberen Gastrointestinaltraktes und für die Entwicklung von Duodenalkarzinomen. Patienten und Methoden In diese Studie wurden 15 Patienten mit Nachw…