Pupillotonie – ein heredodegeneratives Syndrom?

Zusammenfassung Bei einem an Pupillotonie leidenden 16jährigen Mädchen bestehen außer der Pupillenstörung auch Reflexanomalien, und zwar fehlen die Patellar- und Achillesreflexe. Die Pupillotonie ist doppelseitig. Außerdem sind psychische Störungen vorhanden, die an eine beginnende organische Demenz erinnern. Bei der Mutter der Patientin fehlen die Achillesreflexe. Beim Vater und einer Schwester ist eine deutliche Pupillendiflerenz vorhanden. Darüber hinaus besteht auch sonst eine erbliche Belastung (siehe Stammbaum). Eine Lues konnte als Grundlage der Pupillotonie in diesem Falle mit Sicherheit ausgeschlossen w…