CareLit Fachartikel

Mukoviszidose: Genetik, Diagnostik und CFTR-Modulatoren

Burkhard Tümmler · Pädiatrie up2date · 2023 · Heft 04 · S. 277-294

Dokument
889076
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrie up2date
Autor:innen
Burkhard Tümmler
Ausgabe
Heft 04 / 2023
Jahrgang 18
Seiten
277-294
Erschienen: 2023-12-01 00:00:00
ISSN
1611-6445
DOI
10.1055/a-1918-8114

Zusammenfassung

Die Mukoviszidose ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen. Betroffen sind in erster Linie Atemwege, Leber, Gallenwege, Intestinal- und Reproduktionstrakt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten in den ersten Lebensjahren. Dieser Beitrag informiert über die aktuellen Entwicklungen in Diagnostik, Therapie und Management der Mukoviszidose seit Einführung des Neugeborenen-Screenings und der Triple-CFTR-Modulator-Therapie.

Schlagworte

CFSPID CFTR CFTR-assoziierte Erkrankung CFTR-RD CFTR-Modulator Elexacaftor Ivacaftor Lumacaftor Mukoviszidose Schweißsekretionstest Tezacaftor Pädiatrie up2date