Faktor-XII-Mangel bei zwei Brüdern

Zusammenfassung Typisch für den Faktor-XII-(Hageman-Faktor-) Mangel ist das Fehlen einer gesteigerten Blutungsneigung bei den meisten Patienten, während sich in vitro eine schwere Gerinnungsstörung mit Verlängerung der Gerinnungszeit und der partiellen Thromboplastinzeit, Verminderung des Prothrombinverbrauchs und pathologischem Thromboplastinbildungstest bei Verwendung von Patienten-Plasma und -Serum nachweisen läßt. Pathognomonisch ist die hochgradige Verminderung des Faktors XII unter 1% der Norm. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei zwei Brüdern konnte ein kompletter Faktor-XII-Mangel festgestellt werden.…