CareLit Fachartikel

Diagnostik, Therapie und psychosoziale Aspekte bei late-onset Morbus Pompe

Philipp Hahn, Rainer-Georg Siefen, Korbinian Benz, Jochen Jackowski, Cornelia Köhler, Thomas Lücke · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2024 · Heft 01/02 · S. 33-40

Dokument
891068
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Philipp Hahn, Rainer-Georg Siefen, Korbinian Benz, Jochen Jackowski, Cornelia Köhler, Thomas Lücke
Ausgabe
Heft 01/02 / 2024
Jahrgang 92
Seiten
33-40
Erschienen: 2024-01-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-2095-2977

Zusammenfassung

ZusammenfassungMorbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006) entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Lebensqualität der Patienten. Bei unklaren muskulären Erkrankungen ist daher auch ein M. Pompe in Erwägung zu ziehen. Dieser Artikel gibt einen Überblick…

Schlagworte

Morbus Pompe Glykogenspeicherkrankheit Typ II lysosomale Stoffwechselerkrankung seltene Erkrankung LOPD Pompedisease glycogen storage disease type II lysosomal storage disease rare disease Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie