Fabry-Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale)

Zusammenfassung Die Befunde bei zwei nicht verwandten, männlichen Patienten mit der Stoffwechselstörung des Angiokeratoma corporis diffusum universale Fabry werden mitgeteilt. Bei fünf weiblichen Blutsverwandten konnten ebenfalls Hinweise auf die Krankheit gefunden werden. Die charakteristischen Merkmale dieser diffusen, familiären, geschlechtsgebundenen Diaminophosphatid-Speicherkrankheit mit Nephropathie werden beschrieben. Elektronenoptisch finden sich in der Niere zahlreiche osmiophile Einschlüsse verschiedener Form, Größe und Struktur, zum Teil innerhalb von Mitochondrien, daneben Myelinfiguren. Auf die Mög…