Chromosomenanalyse bei primärer Amenorrhoe mit Vermännlichungserscheinungen

Zusammenfassung Durch die Chromosomenanalyse konnten bei einer Patientin mit primärer Amenorrhoe und Virilismus eine inkomplette testikuläre Feminisierung sowie ein adrenogenitales Syndrom ausgeschlossen werden. Der Befund von 45 Chromosomen anstelle von normalerweise 46 sowie das Vorhandensein nur eines X-Chromosoms ist charakteristisch für eine große Gruppe von Gonadendysgenesien. Die bei unserer Patientin vorliegende Kombination mit Minderwuchs ohne andersartige Mißbildungen (Rössle-Syndrom) zeigt aber darüber hinaus eine Virilisierung. Die Gonadendysgenesien mit Vermännlichungserscheinungen bilden eine beson…