Primäre Shunt-Hyperbilirubinämie

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit einer primären Shunt-Hyperbilirubinämie kam es infolge der vermehrten Gallenfarbstoffbildung zu einer Cholelithiasis. Die primäre Shunt-Hyperbilirubinämie ist durch eine angeborene Überproduktion von Bilirubin im Knochenmark bedingt, das zum Teil anabolisch im direkten Syntheseweg aus Hämvorstufen, zum Teil katabolisch aus Hämoglobin in vorzeitig im Knochenmark zugrunde gehenden Erythrozyten und Erythrozytenvorstufen gebildet wird. Klinisch äußert sich die Erkrankung als kompensierter hämolytischer Ikterus mit Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins im Serum, der Urobilinkö…