Die dominante spondylo-epiphysäre Dysplasie mit besonderer Beteiligung der Wirbelsäule

Zusammenfassung Eine spondylo-epiphysäre Dysplasie mit autosomaldominantem Erbgang wird beschrieben, die durch eine schwere Platyspondylie, eine leichte beschwerdefreie Skoliose und geringe epiphysäre Veränderungen gekennzeichnet ist. In der dritten Generation trat in einem Fall schon im 5. Lebensmonat eine Skoliose auf, die in den nächsten Jahren einen progredienten, schweren Verlauf zeigte. Die Verfasser sind unentschieden, ob die von ihnen beobachtete Krankheit den spondylo-epiphysären Dysplasien mit Beteiligung der Großgelenke entsprechend der Einteilung von MAROTEAUX u. Mitarb. zugeordnet werden sollte oder…