Generalisierte Dysplasie der Epiphysen und metaphysäre Exostosen beim Rubinstein-Taybi- Syndrom

Zusammenfassung Die röntgenologische Untersuchung eines klinisch typischen Falles von Rubinstein-Taybi-Syndrom ergibt bis jetzt nicht bekannte generalisierte Skelettveränderungen. Außer der Verbreiterung des Daumens und der großen Zehe mit den dünnen Epiphysen finden sich ähnliche Epiphysen Veränderungen an den meisten übrigen Gelenken der Extremitäten. Dabei sind die zu Daumen und Großzehen homolog gelegenen lateralen Röhrenknochen an ihren Metaphysen aufgetrieben und deren distale Epiphysen kräftig ausgebildet. Die proximalen Fibulametaphysen sind exostotisch verbreitert.