Die familiäre primäre Vitamin-D-resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)

Zusammenfassung Es wird über zwei Fälle von FAMILIäRER PRIMäRER VITAMIN-D-RESISTENTER RACHITIS (PHOSPHATDIABETES) berichtet. Betroffen sind MUTTER und SOHN. Die Mutter zeigte als Kleinkind die schwerste Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis. Da keine Therapie durchgeführt wurde, bildete sich ein hochgradig unproportionierter (renaler) Minderwuchs aus. Mit dem Eintritt in das Erwachsenenalter fanden sich chemisch und röntgenologisch keine aktiven Zeichen des Leidens mehr. Erblich übertragen wurde der Phosphatdiabetes auf den Sohn der Patientin, allerdings in wesentlich schwächerer Form. Da bei dem erkrankten Ki…