Neonatal Death Dwarfism

Zusammenfassung Sieben Fälle von seltenem, tödlich verlaufendem Zwergwuchs, die kürzlich an drei großen Kinderkrankenhäusern in Australien beobachtet wurden, werden in diesem Bericht geschildert. Die Fälle schließen unter anderem ein: diastrophischer Zwergwuchs, Achondrogenesis II, letale Hypophosphatasie, homozygotische Achondroplasie, eine geringfügigere Form der asphyxierenden thorakalen Dystrophie, Achondrogenesis II (?) und nichtklassifizierte letale Knochendysplasie. Die klinische Diagnose war bei allen Patienten unsicher oder falsch, jedoch war in den meisten Fällen eine schlüssige Röntgendiagnose nach en…