CareLit Fachartikel

A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation

Marc-Alexander Oestreich, Fabian Keller, Xenia Bovermann, Dominique Braun, Rike Schiller, Luigi Raio, Christiane Zweier, Carmen Casaulta, Jakob Usemann, André Kidszun, Mircea-Horia Popa-Todirenchi · Klinische Pädiatrie · 2024 · Heft 02 · S. 145-147

Dokument
894167
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Marc-Alexander Oestreich, Fabian Keller, Xenia Bovermann, Dominique Braun, Rike Schiller, Luigi Raio, Christiane Zweier, Carmen Casaulta, Jakob Usemann, André Kidszun, Mircea-Horia Popa-Todirenchi
Ausgabe
Heft 02 / 2024
Jahrgang 236
Seiten
145-147
Erschienen: 2024-02-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-2235-6201

Zusammenfassung

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Schlagworte

Klinische Pädiatrie