Three cases of beta-galactosidase deficiency

Zusammenfassung Die Klinik von 3 Fällen von Betagalactosidasemangel wird berichtet. 2 Fälle gehören zu dem klassischen Säuglings- GM1-Gangliosidosis-Typ, der 3. ist charakterisiert durch eine Dysostosis multiplex ohne Wachstumsstörung und von normaler Intelligenz. Laboratoriumsuntersuchungen ergaben hohe Werte innerhalb des Normalbereichs für Mucopolysaccharide im Urin und eine erhöhte Ausscheidung von Oligosacchariden im Urin. Die beiden Patienten mit dem klassischen klinischen Bild einer GM1-Gangliosidosis hatten eine sehr niedrige Aktivität von Betagalactosidase. Die Aktivität dieses Ferments in Zellen ihrer…