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Hypergalaktosämien im Neugeborenenalter durch das Österr. Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien in 12 Jahren aufgedeckt

O. Thalhammer, Susanne Scheibenreiter, Elisabeth Knoll, Eva Wehle · Klinische Pädiatrie · 1980 · Heft 06 · S. 613-619

Dokument
894795
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
O. Thalhammer, Susanne Scheibenreiter, Elisabeth Knoll, Eva Wehle
Ausgabe
Heft 06 / 1980
Jahrgang 192
Seiten
613-619
Erschienen: 1980-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1035652

Zusammenfassung

Zusammenfassung Durch das Österr. Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien wurde unter 1,002.424 untersuchten Neugeborenen 23 Fälle von Galaktosämie durch Gal-1-phosphat-Uridyl-Transferase-Mangel und 6 durch Galakto-kinase-Mangel, sowie je 1 Fall von angeborener Leberzirrhose, porto-cavalem Shunt und Phosphogluco-Mutase-Mangel aufgedeckt. Unter den 23 Fällen von Transferase-Mangel wiesen 18 die perakute Verlaufsform auf; von ihnen starben 8. Nach Einführung großer Austauschtransfusion als Notfallstherapie und Beschleunigung der diagnostischen Maßnahmen starben von 11 perakuten Fällen jedoch n…

Schlagworte

Beschleunigung Klinische Pädiatrie