CareLit Fachartikel

Das Schwartz-Jampel-Syndrom

K. Milachowski, W. Keyl, Th. N. Witt · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 1982 · Heft 05 · S. 657-661

Dokument
894867
CareLit-ID
Jahr
1982
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Autor:innen
K. Milachowski, W. Keyl, Th. N. Witt
Ausgabe
Heft 05 / 1982
Jahrgang 120
Seiten
657-661
Erschienen: 1982-10-01 00:00:00
ISSN
0044-3220
DOI
10.1055/s-2008-1051372

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über zwei Geschwister mit Chondrodystropher Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) berichtet, an denen die orthopädische und neurologische Problematik der Erkrankung dargestellt wird. Der in der Literatur beschriebene Minderwuchs kann bei unseren Pat. nicht bestätigt werden, ebenso finden sich keine Wirbelsäulenveränderungen. Pathologisch erhöhte Serumenzyme wurden im Gegensatz zu den bisher mitgeteilten Fällen bei beiden Geschwistern festgestellt. Die angeborenen Veränderungen der Hüftgelenke verschlechtern sich in der präpubertären Phase, so kam es in einem Fall zur bds. Adduktionskontraktu…

Schlagworte

Geschwister Orthopädische Schwartz-Jampel-Syndrom Zusammenfassung Chondrodystropher Myotonie Berichtet Denen Neurologische Problematik Erkrankung Dargestellt Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie