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Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie

B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1982 · Heft 07 · S. 32-35

Dokument
894916
CareLit-ID
Jahr
1982
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer
Ausgabe
Heft 07 / 1982
Jahrgang 181
Seiten
32-35
Erschienen: 1982-07-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1055162

Zusammenfassung

Zusammenfassung In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte in 2 Fällen im Leberpunktat ein Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanidstoffwechsels.

Schlagworte

Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel Hereditärer Optikusatrophie Zusammenfassung Schweizerfamilie Typus Leber Konnte Fällen Leberpunktat Nachgewiesen Befund Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde