Zystische Fibrose: Welche CFTR-Genvarianten profitieren von ETI-Therapie?

Patienten mit zystischer Fibrose (CF), die eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen, kommen für eine Therapie mit Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI) infrage. Rund 20% aller CF-Patienten ohne eine solche Mutation steht diese Behandlung hingegen nicht zur Verfügung. E. Dreano et al. haben weitere CFTR-Genvarianten evaluiert, um herauszufinden, ob betroffene Patienten von einer ETI-Behandlung profitieren.