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Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten

Aretz, S.; Propping, P.; Nöthen, M. · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2006 · Heft 3 · S. 453 bis 461

Dokument
89594
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt, Köln
Autor:innen
Aretz, S.; Propping, P.; Nöthen, M.
Ausgabe
Heft 3 / 2006
Jahrgang 103
Seiten
453 bis 461
Erschienen: 2006-03-03 00:00:00
ISSN
0176-3695
DOI
–

Zusammenfassung

Die Molekulargenetik hat einen festen Platz bei der Aufklärung von Krankheitsursachen und gewinnt auch in der medizinischen Diagnostik immer mehr an Bedeutung. Sie unterscheidet sich in wichtigen Aspekten von anderen Laboruntersuchungen und bedarf hinsichtlich Interpretation und Befundvermittlung eines spezifisch humangenetischen Fachwissens. Hauptanwendungsgebiete der molekulargenetischen Diagnostik in der medizinischen Genetik sind Differenzialdiagnostik, Heterozygotendiagnostik, Pränataldiagnostik und prädiktive Diagnostik bei monogen erblichen Krankheiten. Wie bei jeder anderen Laboruntersuchung muss der ein…

Schlagworte

DIAGNOSTIK GENETIK CHROMOSOMENANALYSE Deutsches Ärzteblatt Köln