Morbus Krabbe - Uniformität und Variabilität der Symptomatik

Zusammenfassung Die autosomal-rezessiv vererbte Cloboidzell-Leukodystrophie (M. Krabbe) ist als progrediente Leukenzephalopathie bedingt durch den Defekt der Galaktosylzerebrosid-β-Galaktosidase. Anhand von drei Fällen wird die Variabilität in der klinischen Symptomatik und in den diagnostischen Befunden vorgestellt, insbesondere im Hinblick auf die seltenere late-on-set-Form. Bei dem im Krankheitsverlauf raschen Verlust motorischer Fähigkeiten zeigen die beiden jüngeren Patienten die klassischen diagnostischen Befunde von peripherer Neuropathie, Liquoreiweißerhöhung und Visusverlust bei nachweisbarer Leukenzeph…