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Familiäre dystone Bewegungsstörung bei Leigh-Syndrom

S. Treiber-Held, E. Wilichowski, B.-P Ernst, P. Seeman, H.-H. Christen, F. Hanefeld · Aktuelle Neurologie · 1995 · Heft 01 · S. 17-23

Dokument
897210
CareLit-ID
Jahr
1995
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
S. Treiber-Held, E. Wilichowski, B.-P Ernst, P. Seeman, H.-H. Christen, F. Hanefeld
Ausgabe
Heft 01 / 1995
Jahrgang 22
Seiten
17-23
Erschienen: 1995-02-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-1017882

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei drei Kindern mit Leigh-Syndrom traten als Erstsymptome isolierte Dystönien in Armen und Beinen auf. Während bei den beiden Brüdern das Krankheitsbild identisch und progredient verläuft, ist es bei der jetzt 14jährigen Schwester seit dem 11. Lebensjahr zu einem vollständigen Verschwinden der bis dahin progredienten, ausgeprägten, dystonen Symptome gekommen. Die Knaben zeigten eine Laktaterhöhung im Liquor. Bei allen drei Geschwistern sind pathologische Signalveränderungen im Globus pallidus in der Bildgebung (MRI oder CCT) in unterschiedlicher Ausprägung nachweisbar. Krisenhafte Verschlechteru…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie