Indikation von Hirnbiopsien bei zerebralen Stoffwechselkrankheiten (einschließlich spongiöser Dystrophien und mitochondrialer Enzephalomyopathien)*

Zusammenfassung Bei Stoffwechselkrankheiten, die sich auch oder überwiegend am Zentralnervensystem manifestieren, ist eine Hirnbiopsie aus diagnostischen Gründen in der Regel nicht indiziert. Haut-, Bindehaut-, Nerven-, Muskel- oder Leberbiopsien geben ausreichende Aufschlüsse und vermeiden die Risiken der Hirnbiopsie. Nur bei Verdacht auf Morbus Alexander oder auf die infantile Dystrophie kann nach Ausschluß anderer Krankheiten bei Bedarf nach genetischer Beratung eine Hirnbiopsie begründet werden.