Genetik der Epilepsie - Grundlagen und Beratung

Zusammenfassung Nur ein kleiner Teil epileptischer Erkrankungen ist durch monogen vererbte neurometabolische Störungen bedingt. Die Mehrheit aller genetisch bedingten oder mitbedingten Epilepsien beruht auf einer polygenen Disposition. Das EEG gibt wesentliche Informationen über die genetisch determinierte Anfallsbereitschaft. Vier EEG-Merkmale können als »marker« einer gesteigerten Anfallsbereitschaft gelten. Generalisierte spikes and waves, Photosensibilität, 4-7/s-Rhythmen und benigne fokale sharp waves. Diese Merkmale sind in der Normalpopulation weit verbreitet. Darüber hinaus gibt es weitere genetische Mom…