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Carnitin- Palmityltransferase (CPT)-Mangel

F. Jerusalem, A. G. Engel, H. R. Marti, St. Zierz · Aktuelle Neurologie · 1985 · Heft 03 · S. 81-84

Dokument
897258
CareLit-ID
Jahr
1985
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
F. Jerusalem, A. G. Engel, H. R. Marti, St. Zierz
Ausgabe
Heft 03 / 1985
Jahrgang 12
Seiten
81-84
Erschienen: 1985-06-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-1020772

Zusammenfassung

Zusammenfassung Carnitin-Palmityltransferase (CPT) ist ein notwendiges Enzym für den Transport von langkettigen Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran. Seit 1973 sind 26 Fälle (23 männliche) von CPT-Mangel mitgeteilt worden. Bei langdauernden körperlichen Belastungen, aber auch nach Fasten, Kälteeinwirkung, bei Infektionskrankheiten, Angst und Schlafdefizit entwickeln die Betroffenen Myalgien, Paresen, Muskelsteifigkeit und Myoglobinurie. Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie und die Bestimmung der CPT-Aktivität mit Hilfe eines «isotopeexchange assay». Wir berichten hier über zwei weibliche Fälle,…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie