Entwicklung der Hirnatrophie, Therapie und Therapieüberwachung bei Glutarazidurie Typ I (Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)

Zusammenfassung Anhand echoenzephalographischer Verlaufsbeobachtung einer Patientin mit Glutarazidurie Typ I wird gezeigt, daß sich die typische fronto-temporale Hirnatrophie erst postnatal entwickelt. Die Ursache der häufig zu beobachtenden Makrozephalie bleibt unklar und kann zu Fehldiagnosen Anlaß geben. Der mangelhafte therapeutische Effekt einer Lysin- und Tryptophan-armen Diät wird durch die unbeeinflußbaren Glutarsäure-Spiegel in Plasma und Liquor infolge variabler renal-tubulärer Sekretion und Rückresorption sowie durch die vorwiegend intrazelluläre Akkumulation von Glutarsäure erklärt. Messungen der Glu…