Tetra X-Syndrom mit Epilepsie, geistiger Behinderung und multiplen Dysmorphien

Zusammenfassung Es wird die Symptomatik einer 21jährigen mit dem Karyotyp: 48, XXXX beschrieben, die seit 3 Jahren stationär beobachtet werden konnte: Primär generalisierte Epilepsie mit seltenen Grand mal-Anfällen, schwere geistige Behinderung, multiple Dysmorphien, Areflexie der unteren Extremitäten und Little-Syndrom. Letzteres ist wahrscheinlich durch eine zusätzliche frühkindliche Hirnschädigung bedingt. Als Besonderheiten fanden sich hypoplastische Ovarien, geringe Verdickung der Aortenklappe, einseitiger Klumpfuß, Schrumpfniere rechts und Hyperplasie des Sinus frontalis.