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Spondylo-Costal Dysostosis in two Siblings

A. La Grutta, G. Corsello, V. Benigno, A. Bianco, S. La Grutta, L. Giuffrè · Klinische Pädiatrie · 1992 · Heft 01 · S. 48-55

Dokument
897448
CareLit-ID
Jahr
1992
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
A. La Grutta, G. Corsello, V. Benigno, A. Bianco, S. La Grutta, L. Giuffrè
Ausgabe
Heft 01 / 1992
Jahrgang 204
Seiten
48-55
Erschienen: 1992-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025322

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es werden zwei neue Fälle spondylokostaler Dysostosis (SKD) bei zwei Geschwistern mit auffallend ähnlichen Anomalitäten des Skeletts beschrieben. Die Blutsverwandtschaft der Eltern in dieser Familie dokumentiert einen autosomal-rezessiven Erbgang des Merkmals. Die klinische Variabilität der spondylokostalen Dysostosis wird diskutiert auf der Grundlage klinischer und radiologischer Befunde. Unter Berücksichtigung des Auftretens von Fällen mit autosomal- dominanten wie auch rezessivem Erbgang wird die genetische Heterogenie von SKD hervorgehoben.

Schlagworte

Klinische Pädiatrie