Primary Hyperparathyroidism in infants

Zusammenfassung Anhand von 3 Kindern mit angeborenem primären Hyperparathyreoidismus (pHPT) werden Probleme der Frühdiagnose sowie der Auswertung von Laborbefunden erörtert. Dabei wird das Fehlen einer erhöhten Echogenizität der Niere sowie von Hyperkalziurie, einer regelmäßigen Begleiterscheinung bei HPT, betont. Im Gegensatz zum sekundären HPT, der durch langandauernde Hypokalzämie verursacht wird, z.B. bei Patienten, die einer langfristigen Hämodialysetherapie unterzogen wurden, blieb die Ätiologie des pHPT ungeklärt. Molekulargenetische Studien deuten jedoch darauf hin, daß die Entstehung eines parathyreoida…