β-Thalassämie: Molekulare Pathogenese und klinische Variabilität

Zusammenfassung Das klinische Bild der homozygoten β- Thalassämie zeichnet sich bei den meisten Patienten durch eine transfusionsbedürftige Anämie aus. Dennoch findet sich bei diesem Krankheitsbild eine erhebliche klinische Variabilität, dessen Spektrum von diesem schweren Verlauf bis zur fast vollständigen Symptomfreiheit mit nur minimalen hämatologischen Veränderungen reicht. Biochemisch findet sich eine reduzierte oder fehlende β-Globinkettensynthese in den erythroiden Verläuferzellen des Knochenmarks, die zum relativen Überschuß von unlöslichen α-Globinketten und zur Dyserythropoese führt. Die molekulare Bas…