Bedeutung des Keimzellmosaiks für die genetische Beratung von Familien mit Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Zusammenfassung Mit Hilfe von molekulargenetischen Methoden konnten bei der Muskeldystrophie Duchenne und Becker Keimzellmosaike nachgewiesen werden. Diese Befunde ändern die Risikoschätzung bei den X-chromosomalen Museklkrankheiten. Das Mutations- Selektions-Gleichgewicht für X-chromosomal letale Erbgänge zur Bestimmung der a priori Wahrscheinlichkeit für die Risikoschätzung nach dem Bayesschen Theorem muß daher neu definiert werden, um die Keimzellmosaik-Problematik zu berücksichtigen. Am Beispiel der progressiven Muskeldystrophie Duchenne und Becker wird erläutert, wie sich in unterschiedlichen Familiensituat…