CareLit Fachartikel

3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaraturie - Klinik, Verlauf und Therapie bei einem Kleinkind

E. Plöchl, C. Bachmann, J. P. Colombo, K. M. Gibson · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 02 · S. 76-80

Dokument
897465
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
E. Plöchl, C. Bachmann, J. P. Colombo, K. M. Gibson
Ausgabe
Heft 02 / 1990
Jahrgang 202
Seiten
76-80
Erschienen: 1990-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025492

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über ein Kleinkind mit 3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie berichtet, das während des ersten Lebensjahres wegen Erbrechens und Ernährungsschwierigkeiten mit einer ⅓ Milch ernährt wurde. Im Alter von einem Jahr, nach Umstellung auf Vollmilch, kam es zum Auftreten von Durchfall, Erbrechen und Bewußtseinstrübung und damit zur stationären Aufnahme. Neben einer Lebervergrößerung fielen Hypoglykämie-, Azidose- und Transaminasenerhöhung auf. Das typische Ausscheidungsmuster der organischen Säuren im Harn und eine begleitende Dicarboxylurie erbrachten die Diagnose, die durch den enzymatischen Nachweis…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie