CADASIL

Zusammenfassung Die Cerebral Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CADASIL) ist eine hereditäre zerebrale Vaskulopathie, die durch multiple lakunäre Infarkte und eine ischämische Marklagerdegeneration zu neuropsychologischen Störungen bis hin zur subkortikalen Demenz führt. Migräne mit Aura, epileptische Anfälle und affektive Störungen sind häufige zusätzliche Symptome von CADASIL. Die verantwortlichen Mutationen des Notch3-Gens liegen auf Chromosom 19p13.1. Die Penetranz der Erkrankung ist vollständig, jedoch ist die Expressivitat individuell sehr unterschiedlich…