Neurofibromatose versus Schwannomatose*

Zusammenfassung Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2) sind unterschiedliche Erkrankungen, die auch molekulargenetisch unterschieden werden können. Bei Abwesenheit klassischer Merkmale der NF1 (Café-au-lait-Flecken, kutane Neurofibrome, Lischknötchen) und der NF2 (Akustikusneurinome) ist eine klinische Klassifikation oft nicht möglich. Neurofibrome finden sich häufig bei NF1, während Schwannome typisch für NF2 sind. Die Histologie reicht aber zur Diagnosesicherung nicht aus. Wir beschreiben 14 Patienten mit dem klinischen Leitbild multipler spinaler Raumforderungen. Mittels detaillierter Familienanamnese, ex…