Genetische Diagnostik, Klassifikation und klinische Krankheitsentitäten hereditärer Ataxien

Zusammenfassung Die hereditären Ataxien sind heterogene neurodegenerative Erkrankungen, deren Klassifikation lange umstritten ist, da weder pathoanatomische noch klinische Kriterien Krankheitsentitäten ausreichend definieren konnten. Durch Fortschritte in der Molekulargenetik wurden in letzter Zeit für viele Unterformen Genioki identifiziert und für einige Heredoataxien bereits die ursächlichen Mutationen aufgedeckt. Dies ermöglicht eine neue Klassifikation der Heredoataxien nach molekulargenetischen Gesichtspunkten, die im Gegensatz zu früheren Einteilungsversuchen Aussicht auf allgemeine Anerkennung hat, da si…