Molekulare Analysen der Heterogenität hereditärer monosymptomatischer Schallempfindungsschwerhörigkeiten*
Petra Fiegert, Antoinette Lamprecht-Dinnesen, Sabine Preisler-Adams, Th. Deufel · Pädiatrische Praxis · 1996 · Heft 03 · S. 141-147
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Während der letzten drei Jahre hat die genetische Kartierung nicht-syndromaler, hereditärer Hörstörungen große Fortschritte gemacht: Nachdem 1992 erstmalig ein Cenlocus für eine dominant-vererbte monosymptomatische Schwerhörigkeit nachgewiesen werden konnte (5q), gelang in Folge die Identifikation von acht weiteren Genloci. METHODE: Bei zwei Familien westfälischer Herkunft mit dominant-vererbter Schwerhörigkeit wurde nach Feststellung von Erbgang, Manifestationszeitpunkt, klinischem Verlauf, Progredienz und eingehender audiologischer Diagnostik eine genetische Kopplungsanalyse durchg…
