CareLit Fachartikel

Gentherapie bei myotubulärer Myopathie auf dem Prüfstand

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2024 · Heft 04 · S. 116

Dokument
897905
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2024
Jahrgang 92
Seiten
116
Erschienen: 2024-04-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-2247-9882

Zusammenfassung

Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte myotubuläre Myopathie (engl. X-linked myotubular myopathy, XLMM) beruht auf Mutationen im Gen MTM1 für die Phosphatase Myotubularin. Bislang gibt es keine zugelassene Therapie für diese lebensbedrohliche Muskelerkrankung, die meist Jungen betrifft. Resamirigen bilparvovec benutzt einen Adenovirus-Vektor Serotyp 8, um humanes MTM1 zu transduzieren.

Schlagworte

Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie