CareLit Fachartikel

Clinical and biochemical diagnostics of Niemann-Pick disease

D. Maciejko, A. Tylki-Szymanska · Klinische Pädiatrie · 1986 · Heft 02 · S. 103-106

Dokument
898933
CareLit-ID
Jahr
1986
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
D. Maciejko, A. Tylki-Szymanska
Ausgabe
Heft 02 / 1986
Jahrgang 198
Seiten
103-106
Erschienen: 1986-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026862

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Morbus Niemann-Pick (NPD) ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit. Biochemisch findet man eine verminderte Sphingomyelinase-Aktivität und massive Speicherung von undegradiertem Sphingomyelin. Man unterscheidet drei klinische Haupttypen dieser Erkrankung (NPD Typ A, B und C). Beim NPD Typ A und B erfolgt die biochemische Diagnose durch die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Leukozyten und Fibroblastenkulturen. Gesichert wird die Diagnose durch den chromatographischen Nachweis von hohen Sphingomyelinkonzentrationen in Leberproben. Da beim Typ NPD C nur eine leichte Verminderung…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie