Thiaminabhängige Anämie und Thrombozytopenie, insulinpflichtiger Diabetes mellitus und sensorineurale Schwerhörigkeit - Fallbeschreibung und Übersicht

Zusammenfassung Es wird über ein 3 1/2 jahriges Mädchen berichtet, das seit dem 3. Lebensmonat wegen rezidivierender Anämie und Thrombozytopenie wiederholt Bluttransfusionen erhielt. 15 Monate später wurde ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus entdeckt. Seit dem 3. Lebensjahr besteht eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit. Durch tägliche Gabe von 25 mg Thiamin war die Anämie und Thrombozytopenie behoben. Dieses Krankheitssyndrom wird mit den 5 veröffentlichten Fällen der Weltliteratur verglichen.