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Gittrige Hornhautdystrophie Typ I. Klinische und molekulargenetische Untersuchung in einer großen Familie

Moritz Meins, Markus Kohlhaas, Gisbert Richard, Andreas Gal · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 03 · S. 154-158

Dokument
899099
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Moritz Meins, Markus Kohlhaas, Gisbert Richard, Andreas Gal
Ausgabe
Heft 03 / 1998
Jahrgang 212
Seiten
154-158
Erschienen: 1998-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1034852

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I, eine der häufigeren stromalen Hornhautdystrophien, wird autosomal dominant vererbt. Kürzlich wurde das Gen für Kerato-Epithelin (ß-IG-h3) auf dem langen Arm von Chromosom 5 als Krankheitsgen für die gittrige Hornhautdystrophie Typ I bzw. drei andere ebenfalls dominant vererbte Hornhautdystrophien identifiziert. PATIENTEN UND METHODIK An 10 Familienmitgliedern aus 3 Generationen einer großen Familie mit autosomal-dominant vererbter gittriger Hornhautdystrophie wurde der anamnestische und spaltlampenmikroskopische Status erhoben. Eine Mutationsanal…

Schlagworte

Gittrige Hornhautdystrophie Histologie Humangenetik ß-IG-h3-Gen Mutationsanalyse lattice corneal dystrophy histology human genetics ß-IG-h3 gene mutation Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde