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Genetik und molekulare Diagnostik bei Retinoblastom

Dietmar Lohmann, Bernhard Horsthemke · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 10 · S. 191-196

Dokument
899111
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Dietmar Lohmann, Bernhard Horsthemke
Ausgabe
Heft 10 / 1998
Jahrgang 213
Seiten
191-196
Erschienen: 1998-10-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1034972

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Retinoblastom ist ein bösartiger Netzhauttumor des Kindesalters. Die erbliche Form des Retinoblastoms, die bei nahezu allen familiär oder beidseitig Erkrankten vorliegt, wird durch Keimbahnmutationen in einem Allel des RB-Gens verursacht. Die Entstehung des Tumors wird durch den Verlust des zweiten Allels dieses Gens ausgelöst. Bei der nicht-erblichen Form des Retinoblastoms, die bei den meisten isoliert einseitig erkrankten Patienten vorliegt, tragen Keimbahnzellen kein mutiertes RB-Gen. Da klinisch bei keinem Patienten eine Keimbahnmutation ausgeschlossen werden kann, muß bei Angehörigen al…

Schlagworte

Übersicht Retinoblastom Genetik RBl-Gen Molekulargenetische Diagnostik Mutation review retinoblastoma genetics RB1 gene genetic testing Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde